07 aprile 2025
Una nuova variante dell’emoglobina, la Hb Ecuador [2], molto rara e mai documentata in precedenza è stata riscontrata nel corso dell’attività diagnostica del laboratorio di analisi diretto dalla Dott.ssa Bruna Di Stasi nel presidio ospedaliero di Piacenza Ospedale "Guglielmo da Saliceto".
Artefici della scoperta sono le Dottoresse Nadia Macrì e Elisabetta Dieci che hanno individuato la variante, tramite Elettroforesi Capillare Sebia, successivamente confermata con caratterizzazione genetica molecolare eseguita all’Ospedale Gaslini di Genova.
Sebia è lieta di aver contribuito, fornendo la tecnologia capillare in uso nel laboratorio, a questo importante riscontro.
Complimenti alle Dottoresse Macrì e Dieci, la cui professionalità e dedizione unitamente all’eccellenza della tecnologia Capillare ha permesso il corretto inquadramento diagnostico di un difetto globinico molto raro e la caratterizzazione di una mutazione genetica mai documentata prima.
I geni umani dell'α-globina (HBA1 e HBA2) sono paraloghi, condividono un alto grado di similarità di sequenza del DNA, informano per la produzione di catene α-globiniche identiche a livello amminoacidico ma con diversa capacità di sintesi.
Ci sono stati pochissimi esempi precedenti di varianti dell'emoglobina riscontate nei geni HBA1 che HBA2. La nuova variante Ecuador [2] è stata osservata in stato eterozigote sul gene HBA2 al codone 138 ed è simile a quella precedentemente descritta sul codone 138 del gene HBA1 (Hb Ecuador).
La nuova variante è stata osservata in modo incidentale durante un controllo del livello diabetico eseguita con la metodica capillare HbA1c Sebia che ha evidenziato una migrazione leggermente più lenta rispetto alla HbA0, senza separazione completa mentre ha mostrato un picco in zona 9 nella metodica capillare Sebia Hb.
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